
Дитячий генетик
Лікар-генетик проводить консультування
- дітей з розладами психологічного розвитку ( затримка мовного розвитку,,розладом спектру аутизму, розладом дефіциту уваги та гіперактивністю та розладом інтелектуального розвитку)
- затримкою фізичного, стато-кінетичного розвитку.
- порушенням зору, слуху;
- судомами та епіприступами неясного ґенезу;
- вадами розвитку різних органів і систем (ізольованими та множинними)
- вродженими вадами серця
- Консультування підлітків з порушенням статевого розвитку
- Консультування дітей підозрою чи наявністю хромосомної або генної патології
- наявністю пігментних або де пігментованих плям на шкірі тіла;
- деформаціями кістково-м’язевої системи;
- наявністю стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку);
- м’язева слабкість або гіпертонус неясного ґенезу;
- зміною лабораторних показників у пацієнта та і Так звані “Червоні прапорці”, тобто симптоми, що можуть свідчити про тривожні сигнали порушеного психологічного розвитку:
- Не реагує на своє ім’я до 12 місяців
- Не вказує на предмети (наприклад, на літак у небі) для виявлення зацікавленості до 14 місяців
- Не прикидається під час ігор (наприклад, ніби годує ляльку) до 18 місяцівN
- Уникає зорового контакту і бажає бути наодинці
- Зазнає труднощів при висловлюванні своїх відчуттів та не розуміє почуття інших людей
- Не розмовляє у віці 2 років o Повторює слова чи фрази o Засмучується через незначні зміни
- Має нав'язливі інтереси
- Кружляє, розмахує руками, розгойдується
- Незвично реагує на звуки, запахи, смаки тощо
Наявність одного чи декількох симптомів не є ознакою порушеного розвитку, а є підставою для комплексного спостереження і обстеження дитини використовуючи численний скринінговий інструментарій.( тести для встановлення ризику).