Генетика

Генетика

Лікар-генетик проводить консультування

  • дітей з розладами психологічного розвитку ( затримка мовного розвитку,,розладом спектру аутизму, розладом дефіциту уваги та гіперактивністю та розладом інтелектуального розвитку)
  • затримкою фізичного, стато-кінетичного розвитку.
  • порушенням зору, слуху;
  • судомами та епіприступами неясного ґенезу;
  • вадами розвитку різних органів і систем (ізольованими та множинними)
  • вродженими вадами серця
  • Консультування підлітків з порушенням статевого розвитку
  • Консультування дітей підозрою чи наявністю хромосомної або генної патології
  • наявністю пігментних або де пігментованих плям на шкірі тіла;
  • деформаціями кістково-м’язевої системи;
  • наявністю стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку);
  • м’язева слабкість або гіпертонус неясного ґенезу;
  • зміною лабораторних показників у пацієнта та і Так звані “Червоні прапорці”, тобто симптоми, що можуть свідчити про тривожні сигнали порушеного психологічного розвитку:
    • Не реагує на своє ім’я до 12 місяців
    • Не вказує на предмети (наприклад, на літак у небі) для виявлення зацікавленості до 14 місяців
    • Не прикидається під час ігор (наприклад, ніби годує ляльку) до 18 місяцівN
    • Уникає зорового контакту і бажає бути наодинці
    • Зазнає труднощів при висловлюванні своїх відчуттів та не розуміє почуття інших людей
    • Не розмовляє у віці 2 років o Повторює слова чи фрази o Засмучується через незначні зміни
    • Має нав'язливі інтереси
    • Кружляє, розмахує руками, розгойдується
    • Незвично реагує на звуки, запахи, смаки тощо

Наявність одного чи декількох симптомів не є ознакою порушеного розвитку, а є підставою для комплексного спостереження і обстеження дитини використовуючи численний скринінговий інструментарій.( тести для встановлення ризику).